华大基因app

华大基因app由深圳华大基因科技服务有限公司推出，聚焦于基因科技领域。该软件依托华大基因完整的生物产业链，以基因技术促进人类健康为宗旨，提供遗传咨询与基因检测等多项专业服务。用户可通过平台获取检测产品，进行基因分析与解读，从而更深入地了解自身遗传信息。

软件功能

检测服务：提供多种基因检测项目；

手环连接：配合安龙手环同步记录运动数据；

个人中心：管理购买记录、订单详情及查看检测报告；

资讯动态：发布基因科技相关新闻与企业最新动态。

软件优势

科研实力：作为全球基因组学研发的重要机构；

学术成果：累计发表科研论文超过两千五百篇；

行业影响：在基因科技领域具备显著的创新领导力。

软件亮点

1、资讯内容根据用户偏好进行个性化推送；

2、界面设计注重用户体验，交互过程流畅直观；

3、检测项目分类清晰，搭配知识栏目普及基因常识；

4、支持在线申请检测、绑定样本与查询结果，操作简便高效；

5、检测报告根据个人数据生成，解读方式生动易懂。

背景介绍

深圳华大基因股份有限公司于2017年7月在深圳证券交易所上市。该公司是全球知名的基因组学检测与研究服务提供商，为医疗机构、科研单位等提供基于基因技术的解决方案。华大基因致力于推动生命科学研究发展，提升全球医疗健康水平，通过基因检测助力出生缺陷防控、肿瘤防治、重大疾病干预与精准感染治疗。公司拥有先进的技术平台、丰富的临床实践积累与大规模基因数据库，配备高性能测序仪与计算设备，保障数据产出与分析能力，已成为具有全球影响力的中国生命科学企业。

常见问题

Q1：华大内部数据库PVFD和BGI-GaP是什么？

PVFD数据库在千人基因组数据基础上，重点补充了东亚人群尤其是中国汉族群体的突变频率信息；BGI-GaP数据库整合了包括内部数据在内的多个来源的基因型与表型关联信息，内容涉及种族、地域、变异位点、相关疾病及文献等，有助于探究疾病与遗传、环境等因素的关联。目前这两个数据库主要提供SNP数据，后续将增加InDel数据。

Q2：如何实现基因组变异可视化？

可使用集成基因组学查看器IGV进行可视化操作。该工具能高效展示多种基因组数据，并支持对特定区域进行缩放浏览。

Q3：如何寻找候选变异？

筛选时可依据注释结果，重点关注非同义突变、剪接突变及移码突变。步骤包括：1、排除千人基因组数据库中频率高于1%的变异；2、排除NHLBI-ESP6500欧洲裔群体数据库中频率高于1%的变异；3、排除NHLBI-ESP6500非洲裔群体数据库中频率高于1%的变异；4、利用SIFT、PolyPhen2等工具预测变异致病性，根据评分判断其可能影响。

Q4：SNP筛选所使用的数据库有哪些，怎么筛选？

常用数据库包括dbSNP、HapMap8和1000 Genomes。一般筛选标准为：1、质量值不低于20；2、覆盖深度不低于4；3、相邻snp间距不小于5。若样本深度较高，可适当提高过滤阈值。

Q5：一般用什么方法来验证call SNP准确率？

通常采用桑格测序与芯片分型两种方式进行验证。桑格测序被视为准确性较高的验证方法。

Q6：唾液采集的方法？

建议使用DNA Genotek公司的Oragene系列采集套装。具体保存要求与操作步骤请参照产品说明书执行。

Q7：无创dna查询

查询途径有两种：1、下载华大基因app，使用受检者手机号注册登录后，在个人中心查看报告；2、关注华大基因医学微信公众号，通过报告查询功能绑定手机号获取结果。

更新内容

v1.6.5：

1、优化体验，修复bug

【近期，网络出现冒用华大基因名义的APP，发布虚假的投资信息骗取用户钱财。特此声明：华大基因官方APP从未向社会公众提供任何关于股票、股权、证券、信托或者期货等投资、融资或理财等产品、工具或服务。】